Mi is az Pierre-Robin szindróma?
A Pierre-Robin szindróma (PRS), melyet először 1923-ban írtak le, egy veleszületett fejlődési rendellenesség, amelyben együtt fordul elő az abnormálisan kicsi alsó állkapocs (micrognathia), a szájpadhasadék, és a nyelv hátsó (vagy lefelé irányuló) elhelyezkedése (glossoptosis). A PRS rendellenességei önmagában nem örökletesek. Mivel a PRS az esetek több mint 80%-ban legalább egy genetikai szindrómával együtt jelentkezik, ezért genetikai betegségnek tartják.
A PRS súlyossága meglehetősen különböző. Néhány újszülött csak táplálási problémákkal küzd. Másoknak súlyos táplálási, légzési nehézségei vannak és további panaszaik az egyéb genetikai rendellenességek miatt (Pierre Robin Network, 2001).
Pierre Robin szindrómával kapcsolatos egyéb problémák
A fiatal PRS-s gyerekek körében a szájpadhasadék miatt gyakoriak a fülfertőzések. Ezek a fülfertőzések tubusbeültetéshez, illetve a nem kezelt fülproblémák megkésett beszédfejlődéshez vezethetnek, súlyos esetben pedig maradandó halláskárosodást is okozhatnak. A gyermekek hangképzése is károsodhat. A fülészeti problémák a szájpadhasadék zárását követően többnyire nyom nélkül megszűnnek, a gyermekkori rendszeres gyermek fül-orr-gégészeti gondozás azonban elengedhetetlen. Hasonlóan fontos a gyermek beszédindításának környékén a logopédiai gondozás megkezdése is. Gyakori a PRS gyermekek körében a reflux, amely többnyire 2-3 hónapos korukban jelentkezik. A PRS-s gyermekeknek a kicsiny állkapocs miatt zsúfolt lehet az alsó fogsora ami később fogszabályozó fogszakorvosi kezelést igényelhet (Pierre Robin Network, 2001).
A PRS-val született gyermekek több mint 80%-nál mutatható ki legalább egy, az elváltozással összefüggésben ma ismert 20 genetikai szindróma közül. A két leggyakoribb a Stickler-szindrómaés a velo-cardio-facial szindróma.
A PRS-s gyermekek körülbelül 20-30%-a szenved a Stickler-szindrómában. Ez a betegség az ízületeket, a szemet, a szájpadlást, a szívet és a hallást érinti. Mindez a szem látóhártyájának elváltozásában, vezetékes hallássérülésben, szívbetegségben, ízületi fájdalmakban és szájpadhasadékként jelentkezik.
A velo-cardio-facial szindróma veleszületett szívbetegséggel és szájpadhasadékkal jellemzett amihez több mint 180 további rendellenességet társíthatnak.
PRS-val született gyermekek táplálása
Gyakorlatilag minden PRS-val született gyermek táplálási és gyarapodási problémákkal küzd. A PRS-s újszülöttek számára kicsi álluk miatt nehézséget jelent, hogy a szopásnál a mellet jól bekapják. Amennyiben csak ez volna a probléma, valószínűleg különböző szoptatási pozíciókkal ezen javítani lehetne. A PRS-val született újszülöttek szájpadhasadéka azonban megnehezíti, hogy a szájban vákuumot hozzanak létre, amely szükséges ahhoz, hogy a mellbimbó a száj hátsó részébe kerüljön és a gyermek szopjon (Lawrence, 1999).
A nyelv rendellenes hátsó elhelyezkedése légzési problémákat okozhat evéskor és alváskor. A gyermek nyelve bizonyos testhelyzetekben akár el is zárhatja a légutakat (Pierre Robin Network, 2001).
Összességében a fentiek a szoptatást és a hagyományos cumisüvegből való táplálást majdnem lehetetlenné teszik.
A szájpadhasadék zárását követően, az áll természetes növekedésével, a PRS-val született újszülöttek túlnyomó többsége egészséges gyermekké cseperedik. Ugyanakkor, mivel a PRS - ha további genetikai elváltozások is fennállnak - többnyire egy komplexebb elváltozás egy egyszerű szájpadhasadéknál, a szoptatás a gyermek idősebb korábban sem valószínű.
Az esetleges respiráció miatt veszélyeztetett légzőrendszernek a kizárólagos anyatejes táplálás védelmet jelent a fertőzések ellen. A PRS-val született babák statisztikailag általában több időt töltenek kórházban a kezelések és megfigyelések miatt. Ez idő alatt fertőzéseknek vannak kitéve, melyek ellen az anyatej nagyon fontos passzív immunitást biztosíthat. Ezenfelül a szájpadhasadék növeli a visszatérő fülgyulladások esélyét. Kutatások megállapították, hogy összefüggés van a fülgyulladások számának csökkenése és az anyatejes táplálás között (Duncan, 1993 and Paradise, 1994). Mindezek miatt az anyatejes táplálást javasoljuk azoknak az újszülötteknek is, akik fizikailag nem képesek a szopásra. (The Womanly Art of Breastfeeding, 1997).
A gyarapodás majdnem minden PRS-ás újszülöttnek problémát jelent. Értékes kalóriákat veszít el a gyermek a tápláláskor, mikor is megpróbálja a tejet szájának hátsó részébe juttatni, lenyelni és közben a légzését is szabályozni. Speciális segítség nélkül több mint egy óráig is eltarthat mire a gyermek pár 10 ml-t tejet lenyel. A kalória-bevitel maximalizálásának érdekében a szülők és az egészségügyi dolgozók speciális táplálási módszereket használnak a PRS-s újszülötteknél.
Néhány újszülöttnél, jól használható az un. Mead Johnson etető. Az eszköz ugyan lehetővé teszi a szülő számára, hogy finom nyomással segítsen a gyermeknek, összhangban annak szívásával és nyelésével, ugyanakkor, ez az eszköz csak kismértékű préselő nyomást tesz lehetővé, ami az újszülöttnek többnyire még nem elegendő, hogy az üvegben lévő nyomás ellenében szívjon.
A Magyarországon is kapható Haberman etető (Medela AG Svájc), egy puha, meghosszabbított cumival ellátott speciális eszköz, amely ugyancsak lehetővé teszi a szülőnek, hogy tejet préseljen a gyermek szájába összhangban az újszülött szívásával és nyelésével. A cumit az üvegtől egy szelep választja így a cumirész mindig tele van, kiküszöbölve a vákuumot, és már nagyon gyenge szívásra is reagál.
A PRS-s újszülöttek túlnyomó többsége jól táplálható Haberman etetővel. Ritkán azonban komolyabb segítség un. szonda alkalmazása szükséges.
Az orrszonda egy átmenetileg használható eszköz, amelyet a csecsemő orrán keresztül, a nyelőcsövön át, a gyomorba vezetnek le. Ez a módszer a gravitációt hívja segítségül a tápláláshoz. Az orrszondát folyamatosan körülbelül 30 napig lehet használni. A gyomorszondát műtéti eljárással helyezik a gyomorba. A szondák segítségével a szülők, a szájon át adott tejmennyiséget egészíthetik ki (Pierre Robin Network, 2001).
Noha a PRS-s csecsemők a mellből általában nem tudnak szopni, megnyugvást találhatnak ott. Mindnyájan bátorítjuk tehát az édesanyákat, hogy alakítsanak ki szoptatási kapcsolatot az újszülött mellre helyezésével. A gyermek hordozása, az együttalvás, a meztelen bőrkontaktus mindegyike lehetőséget ad az édesanyának és gyermeknek a szoros kötődés kialakítására.
Egyik legfontosabb feladatunk segíteni és támogatni minden egyes édesanyát, hogy megtalálja saját, egyéni és szeretetteljes kapcsolatát gyermekével.
Írta:Horváth Bernadett Jill Landis: LEAVEN, Vol. 37 No. 5, October-November 2001, pp. 111-112. cikke alapján
Irodalom:
- Duncan, B. et al. Exclusive breast-feeding for at least 4 months protects against otitis media. Pediatrics 1993; 91(5):857-872.
- Good Mojab, C. Congenital disorders: Implications for breastfeeding. LEAVEN Dec 1999/Jan 2000; 123-28.
- Landis, J. Supporting the human-milk-feeding mother. LEAVEN Feb/Mar 2001; 3-6.
- Lawrence, R. and Lawrence, R. Breastfeeding: A Guide For the Medical Profession, 5th Edition. St. Louis, Missouri: Mosby, Inc., 1999; 489-91.
- Mohrbacher, N. and Stock, J. THE BREASTFEEDING ANSWER BOOK, Revised Edition. Schaumburg, IL: LLLI, 1997; 296-303.
- Paradise, J. et al. Evidence in infants with cleft palate that breast milk protects against otitis media. Pediatrics 1994; 94(6):853-860.
- The Womanly Art of Breastfeeding, 6th Ed. Schaumburg, IL: LLLI, 1997; 345, 349.
- Pierre Robin Network - www.pierrerobin.org
Néhány gyakorlati tanács
A táplálási probléma egyik oka a nyelv hátraesése, hátracsúszása nyelés közben. A baba hanyatt fektetve jellegzetesen fuldokolva lélegzik, mivel a nyelv elzárja a légcsövet. Éppen ezért nem ajánlatos az ilyen kisbabákat hanyatt fektetni, inkább oldalt vagy hasra. Ugyanezekben a pózokban érdemes a szoptatással is próbálkozni.
Vagyis: helyezkedjünk el jól megtámasztva félig ülő testhelyzetbe, és fektessük a babát meztelen mellkasunkra, a mellbimbó közvetlen közelébe kerüljön a szája. A kereső reflex segítségével nagy valószínűséggel a számára legjobb pózban kezd el szopni a baba, mert a bimbót csak igen nagyra tátott szájjal tudja bekapni, nyelve pedig, amennyire csak lehetséges, előrecsúszik, így nem fuldoklik úgy, mint a hagyományos szoptató pózokban. Ezzel, és a többi „baba felül” pózzal érdemes többször is türelemmel kísérletezni, noha a kiegészítést a fent felsorolt okok miatt csak szerencsés esetben, hónapok múlva lehet elhagyni, akkor ha az állkapocs és az egész arc növekedése következtében jobban bekaphatóvá válik a mell.
Ugyanezt az etetési pózt Habermann etetőnél is használhatjuk, tartsuk a babát enyhén előre buktatott helyzetben, és próbáljuk így aktívan a szájába juttatni az ételt a speciális etetőcumi segítségével.
Akkor, ha a baba a hasadék zárásakor még szopik, vagy akkor kezdi el szoptatni az édesanya (ezzel is érdemes próbálkozni), de nem tud még eléggé hatékonyan enni, a kiegészítést kaphatja szoptatás közben a Medela SNS készülékkel. Ennek használatáról bővebb információt a www.szoptatasert.hu oldalon lehet találni, illetve az PRS-sel sújtott és/vagy hasadékos babák esetében feltétlenül érdemes szoptatási szaktanácsadóval konzultálni, hogy személyesen lehessen a legoptimálisabb etetési módszert megtalálni. A baba állapotától függően nagyon sokféle megoldás szóba jöhet.
Ha a szoptatás nem megoldható a műtétig, akkor is érdemes mell közelben tartani, és legalább mellen cumiztatni a babát, így valamivel könnyebb később valóban rászoktatni a szopásra. A testkontaktusra minden babának elemi szüksége van a fejlődéséhez, akkor is, ha nem szoptatják.
A szoptatási szaktanácsadó a megfelelő fejési gyakorlat elsajátításában is segíteni tud (ez naponta legalább hatszor fél óra fejést jelent). Így fenntartható és fokozható a tejtermelődés igény szerint. Hosszú távú fejésre általában a nagy teljesítményű, kétszívófejes mellszívók válnak be, jelenleg Magyarországon a Medela lactina férhető hozzá napi kölcsönzési díj fejében. Akkor, ha előre láthatólag hosszú távú fejésre kell berendezkedni, elképzelhető, hogy gazdaságosabb megvásárolni a készüléket, majd esetleg használtan továbbadni, ha már nem kell.
W. Ungváry Renáta szoptatási szaktanácsadó, IBCLC
Szeretném leírni azt az utat, amit bejártunk: attól kezdve, hogy a születendő kisbabánknál ajakhasadékot diagnosztizáltak, egészen addig, míg kisfiunkat, Maurót megoperálták. Különleges és cseppet sem egyszerű út volt, ugyanakkor nagyon intenzív és tapasztalatokban gazdag.
2009. szeptember 7-én kisfiunkat, Maurót rövid és problémamentes otthonszülés után végre a karunkban tarthattuk.
A harmadik napon a bábánk és a szoptatási tanácsadónk elvitt minket egy távolabb fekvő kórházba, ahol a szájpadhasadékot szájpadlemezzel lezárták. A szájpadhasadékról készült lenyomatot altatásban készítették volna, ami kétnapos kórházi tartózkodással jár. Ezt semmiképp nem szerettük volna. A szájpadról készült lenyomat elkészítése problémamentesen, altatás nélkül zajlott, délután pedig már úton voltunk hazafelé a szájpadlemezzel együtt.
Az operációig tartó időszakban újra és újra eljutottam az erőm határához. Emögött a kimerültség, az aggodalom, a félelem és Mauro hasadéka miatti bűntudatom állhatott. Ekkoriban terapeutához jártam Mauróval együtt, ami sokat segített. Ott ugyanis megszabadultam az aggodalmaktól és a félelmektől, és újra visszataláltam Mauróhoz.
Miután a műtét időpontján kétszer is változtattak, ami ismételten nagy megterhelést jelentett számunkra, mind érzelmileg, mind pedig szervezésileg, Maurót 7 hónaposan végre megoperálták. Mauro szájpadját és ajkát egy műtéttel zárták be. A jól sikerült műtét után hat napot töltöttünk a klinikán. A hat nap alatt egy zárólemez volt a szájában, ami rögtön az operáció után megkönnyítette az itatást (anélkül, hogy gyomorszondára lett volna szüksége). Mauro keveset akart inni, mert az infúzióból is kapott folyadékot. A mellemről először tudomást sem akart venni. A hatodik napon, a lemez eltávolítása után szoptattam meg először Szoptaníttal. Rögtön észrevettem, hogy egészen másként szívta a tejet. Igen, végre tudott igazán szívni!
Attól kezdve olyan volt nekem az egész, mint egy kis csoda. Minden nap közvetlenül a mellemből szopott, és csak keveset a Szoptanítból. Két héttel a hazaérkezésünk után leálltam a fejéssel, Mauro kizárólag szopott! Milyen egyszerű és feszültségmentes a szoptatás! Valódi élvezet!
Délután 6 óra van, és a sírás elkezdődik. Karodban a kéthetes kisbabád, a jól gyarapodó csecsemő mintapéldánya, akinek azt gondolnánk, hogy a világon semmi gondja. Hirtelen és váratlanul megfeszíti a lábacskáit, a háta ívbe hajlik, kis ökleit összeszorítja, és hadonászó lábait felfúvódott, feszes hasához húzza fel, majd fülsiketítő visításba kezd. Ha tudna beszélni, most azt mondaná: „Fájdalmaim vannak, és majd’ megőrülök!” Ahogy a babasírás erőssége fokozódik, a te idegességed is a tetőfokára hág, és teljesen tanácstalannak érzed magad. Fogalmad sincs, mi okozza a kisbabád fájdalmát, és hogyan enyhíthetnél a kínjain. A kicsi vigasztalhatatlan, és már te is vele sírsz. Együtt szenvedtek.